Mucopolisacaridosis En Gossos

2024 Autora: Daisy Haig | [email protected]. Última modificació: 2023-12-17 03:06

Trastorns metabòlics per deficiència d’enzims lisomals en gossos

Les mucopolisacaridosis són un grup de trastorns metabòlics caracteritzats per l’acumulació de GAG (glicosaminoglicanos o mucopolisacàrids) a causa de les funcions deteriorades dels enzims lisosomals. Són els mucopolisacàrids els que ajuden a construir ossos, cartílags, pell, tendons, còrnies i el fluid responsable de la lubricació de les articulacions.

Els gossos de Plott, els perreus de Labrador, els dachunds amb pèl de filferro, els gossos Huntaway (ovelles), els pinchers en miniatura, els schnauzers en miniatura, els corgis gal·lesos, les races mixtes i els pastors alemanys estan predisposats a les mucopolisacaridosis.

Símptomes i tipus

Els símptomes i signes depenen del tipus de deficiència enzimàtica, del tipus de GAG emmagatzemat i del teixit on es produeix l’emmagatzematge. Alguns dels més comuns inclouen:

• Nanisme
• Malaltia òssia greu
• Malaltia articular degenerativa (DJD), inclosa la luxació parcial de l'articulació del maluc
• Deformitat estructural facial
• Fetge ampliat
• Llengua ampliada
• Nubositat ocular

Causes

La mucopolisacaridosi és una anomalia genètica. No obstant això, la consanguinitat augmenta el risc, sobretot si el gen defectuós és present a la família.

Diagnòstic

Haureu de donar un historial exhaustiu de la salut del vostre gos, inclosa l’aparició i la naturalesa dels símptomes, al vostre veterinari. Després realitzarà un examen físic complet, així com un perfil de bioquímica, anàlisi d’orina i recompte sanguini complet (CBC). Aquestes proves poden revelar informació valuosa per al diagnòstic inicial, inclosa la presència de grànuls característics dins de neutròfils i monòcits (tipus de glòbuls blancs). El veterinari de la vostra mascota també agafarà una mostra d'altres llocs i òrgans del cos, com ara el fetge, la medul·la òssia, les articulacions i els ganglis limfàtics, per a una anàlisi posterior.

El diagnòstic definitiu, però, es realitza normalment mesurant els nivells d’enzims lisosomals a la sang o al fetge. Mentrestant, els raigs X ossis revelaran una disminució de la densitat òssia i altres anomalies relacionades amb els ossos i les articulacions.

Tractament

Si es realitza un trasplantament de medul·la òssia a una edat primerenca, és possible que el gos pugui viure una vida "gairebé normal". No obstant això, aquest tractament és car, posa en perill la seva vida i no és molt útil a una edat madura. A més, es necessita un donant sa per al trasplantament de medul·la òssia.

La teràpia de reemplaçament enzimàtic és eficaç en gossos amb mucopolisacaridosis, però també és un recurs costós i no s’ha utilitzat àmpliament en animals. Mentrestant, es considera que la teràpia gènica és un mètode eficaç de tractament i s’està avaluant per al tractament tant en humans com en animals.

Viure i gestionar

El pronòstic general en gossos que han estat trasplantats de medul·la òssia sol ser bo. No obstant això, a mesura que el gos envelleix, patirà diversos problemes, incloses les dificultats alimentàries. Per tant, requeriran aliments més suaus i fàcilment agradables. Els gossos amb mucopolisacaridosis també són propensos a les infeccions i poden requerir teràpia amb antibiòtics.

A causa de la naturalesa genètica d’aquest grup de trastorns, el vostre veterinari us recomanarà la cria de gossos amb mucopolisacaridosis.