Taula de continguts:

Avenços En Medicina Veterinària: Teràpia Gènica Per A Malalties De La Retina
Avenços En Medicina Veterinària: Teràpia Gènica Per A Malalties De La Retina

Vídeo: Avenços En Medicina Veterinària: Teràpia Gènica Per A Malalties De La Retina

Vídeo: Avenços En Medicina Veterinària: Teràpia Gènica Per A Malalties De La Retina
Vídeo: Applicazione della terapia genica nella retinite pigmentosa - Dott. Enrico Maria Surace 2024, De novembre
Anonim

Molt ha canviat des que em vaig graduar de l’escola veterinària fa gairebé 16 anys. Un dels temes que amb prou feines tractàvem era la teràpia gènica. El camp estava en la seva infantesa en aquella època (sobretot quan s’aplicava a la medicina veterinària), així que cada vegada que veig un estudi que parla de l’ús reeixit de la teràpia gènica en pacients amb animals, m’aixeco i me n’adono. Un estudi d’aquest tipus va aparèixer recentment al Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Primer una mica d’informació de fons …

Les malalties heretades que condueixen a la degeneració de la retina i la ceguesa afecten tant els gossos com les persones. En medicina veterinària, tendim a agrupar-los tots sota el terme atròfia progressiva de la retina (ARP), tot i que la investigació ha identificat alguns dels defectes genètics específics que són responsables. Les diverses formes de PRA solen diagnosticar-se en els retrievers de Labrador, caniches, cocker spaniels, collies, seters irlandesos, teckels, schnauzers en miniatura, akitas, pastors australians, golden retrievers, samoyeds, beagles, gossos pastors alemanys, huskies siberians, Yorkshire terriers i Gossos d’aigua portuguesos, però la condició també pot afectar altres races i fins i tot mutts.

Com el seu nom indica, l’atròfia progressiva de la retina és una condició que fa que les retines perdin la capacitat de funcionar amb el pas del temps. La retina (una capa de teixit que recorre l’interior de la part posterior de l’ull) conté fotoreceptors, cèl·lules especials encarregades de convertir la llum en senyals nerviosos elèctrics que viatgen al cervell. Hi ha dos tipus de fotoreceptors a la retina:

  • Cons: principalment associat a la visió del color
  • Varetes: participen en la visió en blanc i negre i amb poca llum

Quan un gos té PRA, els seus fotoreceptors es deterioren. Normalment, les varetes són les primeres a anar, motiu pel qual els gossos acostumen a tenir problemes de visió nocturna. Finalment, tant les varetes com els cons es veuen afectats de manera significativa i el resultat és la ceguesa.

La PRA canina es pot utilitzar com a model animal per a les malalties hereditàries de la retina en persones. Els científics implicats en el recent estudi PNAS van utilitzar gossos que tenien PRA causada per la mateixa mutació genètica associada a la retinosi pigmentària lligada a la X en persones. Concretament, va tenir la culpa d’un gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) defectuós.

Els investigadors van inserir gens funcionals de RPGR en virus, que es van administrar als gossos amb PRA. Els virus van “infectar” les cèl·lules de la retina dels gossos i van inserir aquests gens funcionals. Com a resultat, les cèl·lules de la retina van poder produir llavors proteïnes que han faltat a les varetes i cons del gos.

Els resultats d’un estudi previ realitzat pel mateix grup de científics van demostrar que aquest tipus de teràpia gènica era força eficaç quan es va instituir molt aviat durant el curs de l’APR. Aquesta nova investigació és encara més prometedora, ja que va revelar que la teràpia gènica podria protegir i fins i tot millorar la visió dels gossos quan es va iniciar en les últimes etapes de la malaltia, després que ja s’havia perdut el 50% o més de les varetes i cons. Els beneficis van continuar durant els dos anys i mig del curs de l'estudi.

La teràpia gènica encara no està disponible fora d’estudis clínics com aquest, però si la investigació continua, aviat pot beneficiar-se ambdues espècies.

Imatge
Imatge

Dra. Jennifer Coates

Referència

L’arrest amb èxit del fotoreceptor i la pèrdua de visió amplia la finestra terapèutica de la teràpia gènica de la retina a les etapes posteriors de la malaltia. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 d'octubre; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 d'octubre.

Recomanat: